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 【洪家燕醫師】地中海貧血症的症狀和注意事項

文：洪家燕 淡水馬偕紀念醫院血液暨腫瘤科主治醫師

地中海型貧血是個遺傳性血液疾病，通常是由父母遺傳下來的基因問題，導致於異常血紅素生成。

據統計，2013年時全球約有20多億人有地中海型貧血，其中2%左右的病患為地中海型貧血重症； 一年約2-3萬的患者死於此疾病，但隨著醫療進步，死亡率正逐年減少中。此遺傳疾病最常發生在地中海沿岸的國家，如義大利、希臘，中東，南亞和非洲等地。我們發現到地中海型貧血輕症患者，具有天然抵抗瘧疾感染的特性(類似鐮刀型血球這個疾病），故其好發地區多在瘧疾肆虐的區域為主。

症狀跟據不同類型有不同的嚴重度，通常有輕微到嚴重的貧血症狀，伴隨倦怠感，膚色蒼白，有時合併有骨頭症狀，脾臟腫大，皮膚臘黃，紅茶色尿（黃疸），或兒童有延遲生長的情況。

地中海型貧血主要分成兩大類型：1.alpha地中海型貧血 2.beta地中海型貧血。血紅素主要由4個alpha基因，加上2個beta基因來調控，而地中海型貧血的患者會因影響到不同數量的alpha或beta基因而有不同程度的症狀嚴重度。

洪家燕醫師：地中海型貧血的診斷主要是依據血球表現，特殊血紅素檢驗或基因測試，有時可能在出生前就可以接受相關評估。

治療的部分則根據類型和嚴重程度有所差別，包括輸血治療、鐵嵌合劑(如deferoxamine或deferasirox)、和葉酸補充等，偶而會接受選擇性的骨髓移植治療。常見的治療副作用包括因長期輸血導致的鐵質過多，甚至進一步造成肝臟和心臟問題、感染、骨質疏鬆等。如果脾臟過於腫大，則會考慮手術摘除。

在飲食方面則需注意的是，地中海型貧血的患者即便是「不倚賴」長期輸血治療者，最終也常會有所謂的鐵離子沉積症，在飲食方面應採「低鐵質飲食」為優，飲食中如牛肉、肝臟、菠菜、紫菜、穀類（紅豆）等均含有豐富的鐵質應儘量避免，嚴重時應考慮鐵螯合劑的使用。相反地，若是「倚賴」長期輸血治療的患者，因多已合併鐵螯合劑的使用，則在飲食上反而沒有太強調低鐵質飲食。

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